Drtílková I. Porucha afektivní regulace s dysforií - nová diagnóza u dětí v DSM-V?
Do sekce poruch nálady manuálu DSM-V je navržena nová diagnostická kategorie, porucha afektivní regulace s dysforií (TDD - temper dysregulation with dysphoria) u dětí. Nová kritéria se zakládají na výzkumu těžké dysregulace nálady (SMD - severe mood dysregulation) v poslední dekádě a mohou pomoci lékařům lépe diferencovat děti s těmito symptomy od dětí s bipolární poruchou nebo poruchou opozičního vzdoru. SMD/TDD se vyskytuje častěji než bipolární porucha u dětí, postihuje asi 3,2 procenta dětí, není však méně zneschopňující.
Klíčová slova: porucha afektivní regulace s dysforií, těžká dysregulace nálady, bipolární porucha, děti, DSM-V
Drtílková I. Temper dysregulation with dysphoria - new child diagnosis in DSM-V?
A new diagnostic category, temper dysregulation with dysphoria (TDD) in children, is proposed within the Mood Disorders section of the manual DSM-V. The new criteria are based on a decade of research on severe mood dysregulation (SMD), and may help clinicians better differentiate children with these symptoms from those with bipolar disorder or oppositional defiant disorder. SMD/ TDD is much more common than pediatrie BD, affecting about 3.2 percent of children, but no less disabling.
Key words: temper dysregulation with dysphoria, severe mood dysregulation, bipolar disorder, children, DSM-V
V současné době skupiny expertů intenzivně pracují na páté revizi diagnostického manuálu psychických poruch DSM-IV, která by měla vstoupit v platnost v roce 2013. Průběžné zprávy ukazují, že lze očekávat různé změny také ve skupině psychických poruch u dětí a adolescentů. U některých poruch je navrhována reklasifikace do jiné diagnostické kategorie (např. separační úzkostná porucha, pica, ruminační porucha...), u dalších rozdělení do dvou nových diagnóz (reaktivní porucha příchylnosti v dětství) nebo je zvažováno vypuštění diagnózy z manuálu (Rettův syndrom). Je diskutován návrh změnit diagnostický termín "mentální retardace" na termín "intelektuální neschopnost" (intellectual disability).
Mimo to jsou navrženy nové diagnostické kategorie, které nebyly obsaženy v DSM-IV. Jedná se o posttraumatickou stresovou poruchu v předškolním věku, sebepoško-zování u dětí bez suicidálních úmyslů, nově ohraničenou kategorii poruch chování a poruch učení a zcela novou diagnózu "porucha afektivní regulace s dysforií" (Temper Dysregulation Disorder with Dysphoria). Kritéria pro tuto poruchu jsou připravována již řadu let s cílem umožnit přesnější ohraničení afektivních poruch u dětí a zabránit tak nadužívání diagnostiky bipolární poruchy v dětství a adolescenci.
V řadě zemí byl v poslední dekádě zaznamenán neobvykle vysoký počet dětí s diagnózou bipolární poruchy (BP). Morenová1 v roce 2007 uvedla, že dle údajů National Institute of Mental Health (NIMH) se v USA mezi lety 1994 a 2003 zvýšil počet této diagnózy 40krát a počet psychiatrických vyšetření mladistvých s BP vzrostl z původních 20 000 na 800 000 případů. Blader a Carlson2 zjistili, že počet hospitalizovaných mladistvých v USA s diagnózou BP se od roku 1996 do roku 2004 zvýšil z 1,3 na 7,3/10 000 obyvatel.
Autoři se domnívají, že jednou z příčin zvýšeného zájmu o BP u dětí byla reakce na výrazné a dlouhodobé poddiagnostikování BP v této populaci a edukace lékařů cílená na problematiku BP v průběhu posledních let. Současně se mohla uplatnit diagnostická kritéria manuálu DSM-IV, jenž vstoupil v platnost v roce 1994, která blíže nespecifikují fenotyp pediatrické BP. Na druhé straně, data z některých jiných zemí (Německo, Austrálie, Nový Zéland) neukazují srovnatelně zvýšenou frekvenci BP u dětí.
Diagnostika BP, zejména u mladších dětí, je problém, o kterém se dlouhodobě diskutuje. Dostupná data uvádějí, že kritéria pro BP I splňuje cca 1 % mladistvých, kritéria pro BP II nebo cyklothymii cca 0,5-1 % mladistvých, avšak nejvyšší počet (2-5 %) dětí a mladistvých má nekompletní nebo podprahové symptomy.
Netypický klinický obraz může činit diferenciálně diagnostické potíže, zejména mezi diagnózami s některými podobnými klinickými příznaky, jako jsou ADHD nebo poruchy chování. Mořenová3 v roce 2007 upozornila, že v rozsáhlé studii cílené na BP v roce 2001 téměř polovina mladistvých, u kterých byla původně diagnostikována BP, byla později překlasifikována na jinou diagnózu.
Vývojovými modifikacemi nosologie u dětských psychických poruch se zabývá pracovní skupina expertů "Chilhood Disorders Work Group", která v současnosti připravuje pedopsychiatrickou část manuálu DSM-V Dle rešerší a vlastních průzkumů tato skupina soudí, že "klasický" obraz BP, jak jej známe u dospělých, se sice vyskytuje u prepubertálních dětí a mladistvých, avšak v mladší věkové skupině je poměrně vzácný.
U dětí je častěji přítomna výrazná iritabilita než typická euforie, objevuje se nápadná labilita nálady, energie a chování, mohou se vyskytovat bouřlivé afekty. Manické příznaky jsou často smíšeny s projevy deprese. Klinický obraz může komplikovat častý výskyt komorbidních poruch (ADHD, úzkostné poruchy, opoziční vzdor).
U adolescentů s BP, na rozdíl od dospělých, jsou typické delší epizody, vyšší počet rychlého cyklování, často smíšený obraz (mánie/deprese) a tendence k chronicitě.
Nadměrná nebo chybná diagnostika bipolární poruchy u dětí, se všemi důsledky (včetně léčby), je spíše škodlivá než prospěšná.
Experti se shodují, že je třeba v manuálu DSM-V nově ohraničit alternativní typ emoční poruchy, který bude přesněji odrážet vývojově modifikované klinické příznaky i biomarkery ve spektru pediatrické BP. Pro přípravu tohoto dokumentu byla vytvořena specializovaná podskupina "Mood Disorders Work Group" pod vedením Ellen Leibenluft, docentky psychiatrie na univerzitě v Georgetownu.
V poslední dekádě mnozí autoři z řad pedopsychiatrů upozorňovali,3,4 že u řady dětí s diagnózou BP se - na rozdíl od kritérií DSM-IV - objevuje persistentní a neepizodická iritabilita, hyperarousal a extrémní emocionální reaktivita připomínající mánii, která by mohla být považována za vývojově modifikovaný obraz BP. Uvedený fenotyp byl nazván "Severe Mood Dysregulation" (SMD) - těžká dysregulace nálady a byla definována příslušná kritéria:4
Na základě různých průzkumů a sběru dat autoři upozorňují, že děti se SMD se od dětí s klasickým obrazem BP odlišují ve frekvenci výskytu poruchy, distribuci dle pohlaví, rodinné anamnéze a pravděpodobně i v patofyziologii.
Členové současné expertní skupiny se jednomyslně shodli na potřebě zařadit do nových diagnostických kritérií DSM-V nový fenotyp emoční poruchy u dětí, avšak doporučili určité modifikace kritérií SMD a nový název "Temper Dysregulation Disorder with Dysphoria" - TDD (porucha afektivní regulace s dysforií), který dosud nebyl použit v psychiatrické literatuře. Nový název je více deskriptivní, neobsahuje kritérium pro míru závažnosti poruchy (severe) a bylo rozhodnuto eliminovat kritéria pro hyperarousal, aby nebyly do této kategorie chybně zařazovány některé děti s ADHD.
Na zkoumaném vzorku 111 dětí s BP a 118 dětí s SMD nebyly zjištěny významné rozdíly v závažnosti poruchy dle Childrens Global Assessment Scale (51,1 + -10, 8 u BP versus 47,4 + -9,0 u SMD).4 Počet psychiatrických hospitalizací a podávané medikace se rovněž významně nelišil.
Brotman4 uvádí, že dle výsledku epidemiologických studií v populaci dětí a mladistvých je odhadována prevalence poruch TDD/SMD na 3,2 %.
Experti připravující kritéria pro TDD úzce spolupracují se skupinou připravující kritéria pro poruchy chování, protože je třeba dostatečně odlišit diagnostiku TDD, která patří mezi poruchy nálady, a diagnostiku poruchy opozičního vzdoru, která nikoliv.
Klíčovou otázkou je, zda se u dětí s SMD/TDD v průběhu života vyvine klasický obraz bipolární poruchy. Pokud ano, měl by to být významný argument pro změnu kritérií pro mánii u dětí, která by měla nově zahrnovat i symptom neepizodické iritability Pokud nedojde k výskytu BP během dospělosti, pro tyto děti a mladistvé by neměla být používána diagnóza BP, ale samostatná diagnostická kategorie.
Dvě longitudinální studie řešily riziko vzniku BP u dětí se symptomy SMD Brotmanová4 analyzovala data 1420 dětí, které měly v průměrném věku 10,6 roku diagnózu SMD. Zjistila, že v průměrném věku 18,3 roku u nich nebyl vyšší výskyt BP, avšak významně častější výskyt unipolární depresivní poruchy. Podobné výsledky uvádějí Stringaris et al.,5 kteří zjistili, že u dětí výskyt chronické iritability ve věku 13,8 roku predikuje ve věku 33,2 roku častější výskyt deprese, generalizované úzkostné poruchy a dystymie.
Na relativně malém vzorku (n = 84) ve studii NIMH bylo zjištěno, že u dětí, původně diagnostikovaných jako BP, se během 28,4 měsíce až 50krát častěji vyskytly manické, hypomanické nebo smíšené epizody ve srovnání s dětmi, u kterých byla diagnostikována SMD.
Data týkající se familiárního výskytu SMD/TDD jsou limitovaná. Brotmanová4 v pilotní studii uvádí, že u rodičů mladistvých s BP se častěji vyskytovala BP než u rodičů dětí s SMD/TDD.
Studie s použitím funkční magnetické rezonance (fMRI) uvádějí mezi nejčastějšími nálezy u dospělých i dětí s bipolární poruchou dysfunkci amygdaly6,7 Pavaluri et al.,6 Rich et al.8,9 upozornili, že děti s BP mají oslabené spoje mezi amygdalou a mozkovými strukturami, které jsou zapojeny v procesu rozpoznání emočních výrazů obličejů. Brotman a Leibenluft10 ve studii s použitím fMRI srovnávali schopnost rozpoznávat emoční výrazy tváří u 52 mladistvých s bipolární poruchou, u 24 zdravých mladistvých, kteří měli v první pokrevní linii příbuzné s bipolární poruchou, a u 78 nepříbuzných kontrolních subjektů, ve věku 4-17 let. Adolescenti měli určit během dvouvteřinové expozice, zda tváře vyjadřují radost, smutek, hněv, nebo strach. Jedinci s bipolární poruchou i rizikoví jedinci s přítěží v rodině srovnatelně chybovali v identifikaci emocí ve srovnání s kontrolní skupinou. Neutrální tváře vnímali jako více hostilní a vzbuzující strach než kontrolní subjekty. Současně byla u jedinců s BP registrována pomocí fMRI hyperaktivita amygdaly.
V recentní, pokračující studii publikované v roce 2010 byla poprvé mezi zkoumané subjekty zařazena také skupina dětí s těžkou dysregulací nálady11 S použitím funkční magnetické rezonance (fMRI) byla srovnávána aktivita amygdaly během identifikace emočních výrazů neutrálních tváří u 18 dětí s ADHD, u 43 dětí s bipolární poruchou a u 29 dětí s těžkou dysregulací nálady (SMD). Kontrolní skupinu tvořilo 37 zdravých subjektů. Věk zkoumaného souboru se pohyboval mezi 8 a 17 roky. Při pozorování tváří vyjadřujících strach se objevila významně zvýšená aktivita amygdaly u dětí s ADHD (p = 0,05) a naopak významně snížená aktivita u dětí s SMD (p = 0, 04), ve srovnání s bipolárními subjekty a kontrolami. U dětí s BP byla v této studii aktivita amygdaly neočekávaně v normě ve srovnání s kontrolami - v předchozí studii byla u dětí s BP pozorována dokonce zvýšená aktivita amygdaly a děti vnímaly neutrální tváře jako více hrozivé než kontrolní subjekty.10
Výsledky naznačují, že i když mladiství s BP i mladiství s SMD mají deficit v rozpoznávání emočních výrazů tváří, neuronální okruh odpovídající za tuto poruchu se mezi oběma skupinami liší.11,12,13 Podle výsledků nové studie11 je aktivita amygdaly rozdílná nejen mezi jedinci s BP a SMD, ale také mezi jedinci s SMD a ADHD.
Vzhledem k tomu, že studie u depresivních dětí ukazují na sníženou aktivitu amygdaly14,15 a SMD je považována za rizikový terén pro vznik deprese v dospělosti, nález dysfunkce amygdaly u dětí s SMD podporuje tento vztah, který by snad mohl mít (podle autorů studie) prediktivní hodnotu.
Na rozdíl od dětí s ADHD, děti s BP i s SMD signifikantně zpomaleně rozpoznávaly výrazy tváří vyjadřující strach, překvapení, znechucení, nebo radost. Tento deficit by mohl naznačovat, že BP a SMD jsou emoční poruchy, které mohou tvořit určité kontinuum, podmíněné biologickými nebo také psychologickými mechanismy. Autoři upozorňují, že narušené rozpoznávání výrazů tváří může také souviset s psychosociálním narušením u obou těchto skupin - u dětí s SMD s významně dysfunkčními vztahy v rodině a u dětí s BP v důsledku deficitu schopností sociální reciprocity.
Podobně při řešení frustrujících úkolů mladiství s BP i mladiství s SMD vykazují vyšší míru frustrace ve srovnání s kontrolami.9,16 Přitom neuronální okruh odpovídající za emoční reaktivitu u jedinců s BP ukazuje na deficit exekutivní pozornosti v parietálních regionech, zatímco u jedinců s SMD je patrný deficit v časném pozornostním procesu. Konečně mladiství s BP a SMD mají deficit v odpovědi na reverzivní a kognitivní flexibilní úkoly, avšak tento deficit je více konzistentní a zřetelnější u BP než u SMD.16
U dospělých osob s BP se výskyt onemocnění neliší v závislosti na pohlaví. Podobně není patrný rozdíl ve výskytu BP mezi mladistvými chlapci a dívkami. Výskyt SMD byl v epidemiologické studii4 častější u chlapců než u dívek (77,6 %) a rovněž v klinické studii Stringaris5 uvádí výskyt SMD u 66,7 % chlapců.
Pacientům se symptomy těžké, neepizodické iritability dosud nebyla věnována dostatečná pozornost a zatím existuje málo studií cílených na léčbu této specifické skupiny.
Jednoznačné zodpovězení otázky, zda je SMD/TDD fenotypem, který patří do spektra BP, nebo syndromem, který tvoří patofyziologické kontinuum s anxiózními poruchami, unipolární depresí a ADHD, má rozhodující význam pro strategii léčby. Pokud by byla SMD/TDD považována za formu BP, byla by odpovídající léčbou antipsychotika a stabilizátory nálady. Ve druhém případě by byla indikována antidepresiva SSRI, případně i stimulancia, což jsou preparáty relativně kontraindikované při léčbě BP.
Dle studie Dicksteina17 léčba lithiem u pacientů s SMD neměla vyšší efekt než placebo.
V současné době probíhají dvě studie cílené na léčbu pacientů s SMD/TDD, první studie sponzorovaná NIMH, srovnávající efekt citalopramu a metylfenidátu, a druhá, otevřená studie sponzorovaná Federal University of Rio Grande do Sul, hodnotící efekt risperidonu.
Na základě rodinné anamnézy, demografických a patofyziologických dat lze kategorii TDD/SMD relativně dobře odlišit od BP. U dětí s SMD/TDD nejsou přítomny zjevné nebo diskrétní epizody mánie a deprese. Větší potíže může způsobit rozlišení této nově koncipované kategorie od poruchy opozičního vzdoru (ODD), protože fenotyp TDD klinicky připomíná symptomy těžce iritabilních jedinců s opoziční poruchou vzdoru. Dle názoru expertů skupiny "Childhood Disorders Work Group" přibližně 15 % pacientů s ODD může současně splňovat kritéria pro TDD a většina jedinců s TDD může také splňovat kritéria pro ODD Ve skupinách expertů připravujících novou klasifikaci probíhá diskuse, jak přesněji specifikovat kategorii ODD a TDD, aby bylo jasně ohraničené, že ODD je koncipována jako disruptivní porucha chování a TDD jako porucha nálady.
Na rozdíl od dětí s ADHD, SMD/TDD je především charakterizována závažnou poruchou nálady s těžkou iritabilitou a výbuchy vzteku.
A. Porucha je charakterizována těžkými, opakovanými výbuchy vzteku, vyvolanými běžnými stresory.
B. Frekvence. Výbuchy vzteku se v průměru objevují třikrát nebo vícekrát během týdne.
C. Nálada mezi afekty vzteku
D. Trvání: Kritéria A-C by měla být přítomna alespoň 12 měsíců. Během této doby by osoba neměla být bez symptomů pro kritéria A-C více než 3 měsíce.
E. Výbuchy vzteku a/nebo negativní nálada jsou přítomny nejméně na dvou místech (doma, ve škole, mezi vrstevníky) a musejí být závažné alespoň na jednom místě.
E. Chronologický věk je nejméně 6 let (nebo odpovídající vývojová úroveň).
G. Výskyt (vypuknutí) před 10. rokem věku.
H. V předchozím roce nebylo přítomno zřetelné období trvající více než jeden den s abnormálně elevovanou nebo expanzivní náladou přítomnou po většinu dne nebo většinu dní. Abnormální elevovanou nebo expanzivní náladu nedoprovázel výskyt/zhoršení kritérií pro mánii (velikášství nebo zvýšené sebevědomí, snížená potřeba spánku, zrychlená řeč, trysk myšlenek, nesoustředěnost, zvýšená cílevědomá aktivita, nebo nadměrné zapojení do aktivit s vysokým rizikem vzniku nepříjemných následků). Popsané chování se neobjevuje výhradně v průběhu psychotické poruchy nebo poruchy nálady a nelze je lépe vysvětlit jinou duševní poruchou. Symptomy nejsou způsobeny přímým fyziologickým účinkem zneužívané drogy ani celkovým interním či neurologickým stavem.
Skupina expertů, připravující revizi diagnostických kategorií pro poruchy nálady u dětí, upozorňuje, že pokud by diagnóza "porucha afektivní regulace s dysforií" (temper dysregulation with dysphoria) nebyla zařazena do nového manuálu DSM-V, může pokračovat současný, nežádoucí trend zvyšující se chybné diagnostiky bipolární poruchy u dětí a mladistvých, kterým jsou rutinně ordinovány stabilizátory nálady, případně vysoké dávky antipsychotik, s četnými nežádoucími důsledky a účinky.