Česká a slovenská psychiatrie

SOUHRN

Předpokládá se, že kognitivní funkce mohou být v genetických studiích u  psychiatrických poruch vhodnějším fenotypem než samotný klinický obraz, který je více ovlivněn faktory prostředí (Gottesman, 2003). U ADHD je přítomna porucha kognitivních funkcí z definice této poruchy. Od nehyperkinetické populace se skupina pacientů s ADHD odlišuje poruchou pozornosti a zvýšenou impulzivitou. Další poruchy existují v inhibici motoriky. Bylo zjištěno, že chybná inhibice odpovědi (která souvisí s impulzivitou) je vhodným endofenotypem ADHD a vyskytuje se i u příbuzných pacientů, kteří nevykazují klinické známky ADHD (Slaats-Willemse, 2003, Aron 2005). Vhodným endofenotypem je rovněž pozornost (Fan, 2001).

Metodika: V naší práci jsme zkoumali korelace mezi genotypem a výsledky neuropsychologických testů (TDT, TE-NA-ZO a baterie NES2) u homogenní kavkazské populace 119 chlapců ve věku 7-13 let s dg. hyperkinetická porucha (F90.X dle MKN-10) - dále HKP. Byl stanoven genotyp pro "dopaminové" geny (DRD2, DRD4, DAT).

Výsledky: V souboru jsme hledali korelaci mezi výsledky psychologických testů a genotypy jednotlivých genů. Korelační koeficienty pro žádnou kombinaci nebyly statisticky signifikantně odlišné od náhodného rozdělení.

Závěr: V našem souboru jsme neprokázali korelace mezi polymorfismy "dopaminových" genů a výsledky neuropsychologických testů. Polymorfismus těchto genů v populaci českých hypekinetických chlapců neovlivňuje výkony v  psychologických testech.

Klíčová slova: ADHD, hyperkinetická porucha, endofenotyp, kognitivní funkce, geny.

SUMMARY

Theiner P., Drtílková I., Šerý O., Uhrová A., Balaštíková B., Štaif R.: Polymorphisms of the Genes for Dopamine Receptors D2 and D4 and for the Dopamine Transporter (DAT) are not Asociated with Cognitive Deficit in Czech Hyperkinetic Boys

It is assumed that cognitive functions may be a better phenotype in genetic studies of psychiatric disorders than clinical picture itself as it is more influenced by the external factors (Gottesman, 2003). A cognitive deficit is present in ADHD patients as a matter of definition. The ADHD group differs from the non-ADHD population in terms of attention deficit and increased impulsivity. Other deficits exist in motor function inhibition. It has been found that incorrect response inhibition (which relates to impulsivity) is a  suitable endophenotype of ADHD and is present as well in relatives of patients who themselves do not express clinical signs od ADHD (Slaats-Willemse, 2003, Aron, 2005). Attention is a suitable endophenotype as well (Fan, 2001).

Method: In the present study the correlations between genotype and results of neuropsychological tests (TDT, TE-NA-ZO and NES2 battery) were studied in a  homogenous Caucasian population of 119 boys in the age range 7-13 diagnosed with Hyperkinetic disorder (HKP - F90.X according to the ICD-10). The genotype for "dopaminergic" genes (DRD2, DRD4, DAT) was assessed.

Results: Correlations between the results of psychological tests and genotypes of each gene were examined. The correlation coeficients for any combination were not significantly different from a random distribution.

Conclusion: We did not prove any correlations between the "dopaminergic" genes polymorphisms and the results of neuropsychological tests in our sample. Polymorphisms of these genes do not influence the performance in psychological tests in the population of Czech hyperkinetic boys.

Key words: ADHD, hyperkinetic disorder, endophenotype, cognitive functions, genes.